Geenitestit

Geenit ovat tärkeä osa meitä itseämme. Genomimme eli perimämme koostuu 23 kromosomiparista, toisen parin saamme isältämme ja toisen äidiltämme. Kromosomit ovat DNA-juosteita, joissa on geenejä. Geeni on alue kromosomissa, jonka tehtävä on olla valmistusresepti valkuaisaineille eli proteiineille tai säädellä toisen proteiinin toimintaa. Geenimme pysyvät lähes muuttumattomina koko elinikämme ajan. Näin ollen geenejä tutkimalla saamme pysyvää tietoa itsestämme ja voimme hyödyntää tietoa koko elämämme ajan.

Geenitestit on yleisnimitys testeille, joiden pohjalta ihmisen geneettisestä perimästä pystytään johtamaan ominaisuuksia, jotka ennustavat mm. sairastumisriskiä tai lääkkeen hoitovastetta.

Farmakogeneettiset testit analysoivat perinnöllisten tekijöiden merkitystä lääkeaineiden aineenvaihdunnassa ja vaikutuksissa ihmiselimistössä. Perinnölliset tekijät vaikuttavat entsyymien aktiivisuuteen ja sitä kautta aineenvaihduntaan ja lääkkeiden tehoon. Toisille sama lääke voi tuntua tehottomalta ja toisille saattaa tulla arkea haittaavia vaikutuksia. Geenitesti auttaa ennakoimaan lääkkeiden vaikutuksia sekä annostelemaan lääkkeitä aiempaa turvallisemmin ja tehokkaammin. Tiettyihin lääkkeisiin liittyviä haittavaikutuksia voidaan myös välttää geenitestien antaman informaation avulla.

Geenitestejä käytetään myös sairauden diagnosoimiseksi, tautigeenien kantajuuden toteamiseksi, sairastumisriskin arvioimiseksi sekä sairausgeenien tunnistamiseksi alkio- ja sikiöaikana. Periytyvät sairaudet voivat olla monitekijäisiä tai yhden geeniparin mutaationa. Vain perintötekijöistä johtuvat sairaudet ovat harvinaisia. Ne voivat syntyä yhden yksittäisen geenin virheistä eli mutaatiosta. Mutaatio on elinikäinen, mutta siitä huolimatta taudin oireiden alkamisikä vaihtelee. Esimerkiksi laktoosi-intoleranssi aiheutuu, kun yhden laktaasi-synteesiä säätelevässä geenissä yhden nukleotidin muutos.

Yleisissä sairauksissa, kuten diabetes ja sepelvaltimotauti, geenien osuus sairastumisen syynä vaihtelee. Puhutaan polygeenisistä sairauksista, joihin vaikuttaa muun muassa elämänaikaiset olosuhteet, rasitukset ja ravinto. Polygeenisille sairauksille voidaan kuitenkin laskea kokemusperäinen sairastumisen riski sukulaisuussuhteista tai vertaamalla populaation sairastumistietoon (esim. FINRISK-aineisto). Erityisesti polygeeniset sairauksissa geenitesti toimii ennakoivan terveydenhuollon työkaluna. Riskisi sairastua pystytään tunnistamaan geenitestin avulla aikaisemmassa vaiheessa. Geenitestin tuloksella sinua voidaan motivoida terveellisiin elämäntapoihin sekä mahdollisella ennakoivalla lääkityksellä pienentää sairastumisriskiä.

Geenien periytymisen vuoksi muistutamme enemmän sukulaisiamme kuin keskimäärin muita ihmisiä. Tästä syystä geenitestien tulokset saattavat antaa vastauksia, jotka vaikuttavat myös sukulaisiimme.

Genetiikka eli perinnöllisyystiede kehittyy huimaa vauhtia. Terveystalo seuraa genetiikan tutkimusmenetelmien kehittymistä ja tarjoaa asiakkailleen erilaisia geenitestejä. Yleisimmin käytettyjä geenitestejä ovat muun muassa laktoosi-intoleranssi DNA-tutkimus, Farmakogeneettinen testi sekä Negen-geeniriskitesti.