Geenitesti eli farmakogeneettinen testi

Lääkkeiden vaikutuksissa on usein huomattavia yksilöiden välisiä eroja, jotka voivat johtua esimerkiksi potilaan iästä, sairauksista ja lääkkeiden yhteisvaikutuksista. Myös potilaan perintötekijät voivat vaikuttaa merkittävästi lääkehoitojen tehoon ja turvallisuuteen. Potilaan yksilöllisten ominaisuuksien huomioiminen lääkkeen valinnassa ja annostuksessa on osa nykyaikaista ja taitavaa lääkkeiden määräämistä.


Farmakogenetiikka

Terveystalo lääkehoidon etulinjassa

Terveystalo on ottanut tutkimusvalikoimaansa uutta farmakogeneettistä analytiikkaa. Farmakogeneettinen testi, eli geenitesti tutkii perinnöllisten tekijöiden merkitystä lääkeaineiden aineenvaihdunnassa ja vaikutuksissa ihmiselimistössä. Perinnölliset tekijät vaikuttavat entsyymien aktiivisuuteen ja sitä kautta aineenvaihduntaan ja lääkkeiden tehoon. Toisille sama lääke voi tuntua tehottomalta ja toisille saattaa tulla arkea haittaavia vaikutuksia. Geenitesti auttaa ennakoimaan lääkkeiden vaikutuksia sekä annostelemaan lääkkeitä aiempaa turvallisemmin ja tehokkaammin. Tiettyihin lääkkeisiin liittyviä haittavaikutuksia voidaan myös välttää geenitestien antaman informaation avulla.

Terveystalossa voit tehdä farmakogeneettisen testin ilman lääkärin lähetettä. Suosittelemme kuitenkin lääkärin arviointia, sillä hän voi auttaa arvioimaan yksilöllistä tarvetta geenitestille. Geenitesti on hyvä ottaa, mikäli sinulla on tai sinulle aloitetaan lääkitys, jonka vaikutuksessa tiedetään olevan geeneistä johtuvia yksilöllisiä eroja. Mikäli sinulla on ollut haittavaikutuksia tällaisista lääkeaineista, sinulle todennäköisesti on hyötyä geenitestistä. Oikean lääkeannostuksen löytäminen saattaa helpottua, jos lääkärillä on käytössä yksilölliset tietosi.

Voit varata ajan lääkärille arviota varten Terveystalon ajanvarauksesta. Mikäli haluat tulla ilman lääkärin lähetettä farmakogeneettiseen testiin, voit varata ajan suoraan laboratorioon. Laboratoriossa sinusta otetaan verinäyte, jonka tulokset ovat sinulla noin kahden viikon kuluttua näytteenotosta. Näyte ei vaadi paastoa.
Farmakogenetiikan asiantuntijayritys Abomics Oy laatii geenitestistä lausunnon. Abomics Oy käyttää lausunnon laatimisessa GeneRx-tietokantaa, joka sisältää useista eri lähteistä kootut tiedot geenien vaikutuksesta lääkkeiden tehoon ja turvallisuuteen, mukaan lukien suositukset annosohjeineen. Tulos tulkintoineen tallennetaan geenitaltiopalveluun. Geenitaltio on henkilökohtainen tietovarastosi, josta tulokset ovat hyödynnettävissä tarvittaessa.

Geenitestin tulos ei vanhene, minkä vuoksi sitä voi hyödyntää koko eliniän. Geenitesti voidaan tehdä yksittäisenkin lääkeaineen soveltuvuutta arvioitaessa, mutta laaja farmakogeneettinen testipaneeli kattaa yli sata lääkeainetta, jolloin tiedosta voi olla hyötyä myöhemmin myös muiden lääkkeiden annostelussa. Valtakunnallisessa geenitaltiossa ylläpidetään ajantasaista tietoa lääkkeistä, joihin eri testit liittyvät. Voit antaa terveydenhuollon ammattilaiselle luvan hyödyntää niitä aina, kun sinulle määrätään uusi lääke. Tulokset voi liittää Lääkkeeni-sovellukseen, jolla voi selvittää lääkeaineen soveltuvuuden esimerkiksi lääkkeen kauppanimen tai lääkepakkauksen viivakoodin avulla.

Terveystalon kautta saatavilla olevat geenitestit

Laaja farmakogeneettinen testipaneeli, B -Farma-D

  • Laajalla testipaneelilla saadaan lisätietoa yli 100 lääkeaineen turvallisesta annostelusta, tutkimuksessa kartoitetaan 17 geenin tunnettuja variaatioita
  • Käyttö on kustannustehokkaampaa kuin erillisten geenien tutkiminen yksittäin
  • Hinta 463,50 €

Hyytymistekijät, FV- ja protrombiinigeenit, DNA-tutkimus, B –FVPT-D

  • Tutkimuksella saadaan lisätietoa laskimotukosvaaran arviointiin mm. e-pillereiden aloitusta arvioitaessa, laskimotukoksen etiologian selvittämiseksi, riskisukuun kuuluvien henkilöiden laskimotukosvaaran arviointiin ennen raskautta tai leikkausta sekä ehkäisymenetelmää valittaessa sukuanamneesista riippumatta
  • Laskimotukoksen syntyyn vaikuttavat yleensä sekä perinnölliset että hankitut riskitekijät samanaikaisesti
  • Hinta 164,80 €

Sytokromi P450 2C19, B -CYP2C19

  • Tutkimuksella saadaan lisätietoa Sytokromi P450 2C19 (CYP2C19) entsyymin kautta metaboloituvien lääkeaineiden hoidon aloitusta arvioitaessa tai epäiltäessä lääkeaineen heikentynyttä tehoa tai haittavaikutuksi
  • Käytetyimpinä lääkeaineina mm. diatsepaami, sitalopraami, esomepratsoli, omepratsoli, lansopratsoli, drospirenoni ja klopidogreeli
  • Apuna mm. Helicobacter pylori –potilaiden hoidossa protonipumpun estäjän tehokkaan annoksen määrittämisessä
  • Hinta 164,80 €

Sytokromi P450 2D6, B -CYP2D6

  • Tutkimuksella saadaan lisätietoa Sytokromi P450 2D6 (CYP2D6) entsyymin kautta metaboloituvien lääkeaineiden hoidon aloitusta arvioitaessa tai epäiltäessä lääkeaineen heikentynyttä tehoa tai haittavaikutuksia
  • Käytetyimpinä lääkeaineina ovat mm. kodeiini, risperidoni, sitalopraami ja metoprololi
  • Esimerkiksi kodeiinin käytön yhteydessä on havaittu vakavia sivuvaikutuksia nopeilla metaboloijilla ja hitailla metaboloijilla lääkkeen teho ei yleensä ole riittävä vaan se tulisi vaihtaa toiseen valmisteeseen
  • Hinta 324,50 €

SLCO1B1-geenin c.512T>C variaatio, DNA-tutkimus, B -SLCO1B1

  • Tutkimuksella saadaan lisätietoa kolesterolilääkityksenä käytetyn statiinihoidon, etenkin simvastatiinin, aloitusta arvioitaessa
  • Tutkimuksella voidaan arvioida ja tutkia statiinihoidon mahdollisia lihashaittavaikutusten riskejä
  • Hinta 164,80 €

Varfariinin yksilölliseen annostukseen liittyvät geenivariaatiot, DNA-tutkimus, B –VarfaD

  • Varfariinilääkehoitoa käytetään ehkäisemään ja hoitamaan verisuonitukoksia, jotka aiheutuvat veren liiallisesta hyytymisestä
  • Tutkimuksella saadaan lisätietoa varfariinihoidon aloitusta arvioitaessa (Marevan –hoito) ja oikean annostuksen arviointiin hoidon aikana
  • Geneettiset tekijät vaikuttavat oikeaan annostukseen yhdessä muiden tekijöiden, kuten potilaan iän, pituuden, painon ja muiden käytettävien lääkkeiden kanssa
  • Tutkimus sisältää VKORC1- ja CYP2C9-geenivariaatiot
  • Hinta 216,30 €